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唐氏症

科學家發現,唐氏症患者會提前老化,但是機制與正常人的加速老化不同。動物實驗與人類細胞實驗證明,唐氏症患者提前老化是因為幹細胞的自我更新機制出了問題。
 
 
 
唐氏症是常見的新生兒先天疾病,原因是第21對染色體多了1條:正常人是1對,而他們有3條。在我國,平均每800名新生兒就有1名唐氏症寶寶,又叫唐寶寶;平均每天有1名唐寶寶誕生。

已知第21對染色體上至少有300個製造蛋白質的基因。對於唐氏症,科學家好奇的是,其他的染色體要是多了1條,胚胎就不能順利發育到出生,只有性染色體例外。因此,學者對於21號染色體與其他體染色體的差異很感興趣。另一方面,唐寶寶的症狀是研究基因作用的線索。

唐寶寶的主要症狀是發育遲緩,身心都受影響。過去唐寶寶的平均壽命短,有些症狀直到最近科學家才注意到。

在20世紀初,唐寶寶平均只能活到9歲(1929年的統計數字),然後就不斷增加。根據1988年的報告,他們有44%活到60歲,13.8%活到68歲。1989年的一份報告預測在1990~2010年之間,活到40歲的唐寶寶會增加75%,活到50歲的增加200%。醫師也觀察到,唐氏症患者到了40歲以上,大多有失智症的神經病理學症狀。總之,唐寶寶壽命增加之後,症狀清單也擴大了,包括加速老化:具體地說,就是失智,其他還有免疫系統缺陷、內分泌系統失調(如提早停經)等。

那些新的症狀讓科學家得到了新的機會,研究基因的功能與控制機制,正常的人體反而不會輕易透露運作機制。科學家發現,唐氏症患者會提前老化,但是機制與正常人的加速老化不同。一般人加速老化是因為DNA修補系統出了毛病,而唐氏症患者的DNA修補機能是正常的。唐氏症患者與提前老化的一般人還有一處不同:他們罹患的癌症不同。例如唐氏症患者從小罹患造血幹細胞癌的風險較高,而常見癌症的風險較低。

最近,小鼠動物實驗與人類細胞實驗證明,唐氏症患者提前老化是因為幹細胞的自我更新機制出了問題。

參考資料
  1. Souroullas, G. P. and N. E. Sharpless(2013)Stem cells: Down's syndrome link to ageing. Nature, 501(7467), 325-326.
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