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人類基因組計畫完成了

二○○三年四月十四日,美國國家衛生院人類基因組計畫(HGP)主持人科林斯博士(Francis Collin),宣布整個計畫已經完成,比預定的時程提前了兩年。
 
 
 
二○○三年四月十四日,美國國家衛生院人類基因組計畫(HGP)主持人科林斯博士(Francis Collin),宣布整個計畫已經完成,比預定的時程提前了兩年。

將近三年前,也就是公元二○○○年六月,美國總統與英國首相同時宣布人類基因組計畫已經完成90%,造成新聞熱潮。從那個時候起,媒體上三不五時就有關於基因組的新聞。也許是該說、能說的都有人說過了吧,現在人類基因組計畫終於曲終人散了,我們反而沒有看到什麼情緒亢奮的期待。

冷靜的評論倒有。人類基因組計畫的首要目標,是將人類細胞核DNA的核苷酸序列全都找出來。所以人類基因組計畫最主要的內容,就是「定序」(sequencing)。而人類有二十四種染色體(包括X、Y染色體),其中的DNA合計有31億個鹼基對。可是人類染色體上的端點與中心粒,可能與染色體的結構有關,非常難以定序。因此人類基因組計畫的主持人,一開始就決定不對那些位置的DNA進行定序。必需定序的DNA,由29億個鹼基對組成。但是在最後公布的定序結果中,仍有一些空白之處,約占全部序列的0.7%。

可是專家仍然感到非常滿意。因為三年前公布的「草稿」,雖然號稱是那29億個鹼基對中的90%,由於其中錯誤很多,想利用的科學家必須自行設法校正。最新公布的定序結果極為精確,科學家不必另外校正。

儘管如此,專家還是認為,現在宣布解散人類基因組計畫是嫌早了些。因為嚴格說來,人類細胞核中的DNA並沒有100%定序完畢。由於還沒定序的DNA非常難以定序,可能必須發展特殊的技術才能進行定序。專家擔心,人類基因組計畫解散了之後,克服那些困難所需要的資源與動力,就沒有著落了。

此外,人類基因組計畫雖然告一段落,進一步的研究工作卻方興未艾。別的不說,人類基因組中究竟有多少基因?每個基因有哪些功能?每個基因如何發揮功能?對這些基本問題,我們能做的答覆十分有限。

更麻煩的是,每個基因都在其他基因創造的環境中發揮功能,因此在原則上,我們甚至不可能弄清楚每個基因的功能。在基因組科學興起時,科學家面臨的重大挑戰,反而是讓納稅人了解基因組科學,使大眾不至產生不切實際的期望。
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