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「內子」與卵子

科學家於1953年發現了DNA的分子結構,因而覺悟DNA的鹼基序列可以編碼基因。1977年,科學家又發現,基因不是連續的,往往夾雜著無用的鹼基序列。
 
 
 
1953年,科學家發現了DNA的分子結構,因而覺悟DNA的鹼基序列可以編碼基因。所謂基因,就是能製造一個蛋白質的一段DNA。

1977年,科學家又發現,基因不是連續的。也就是說,製造特定蛋白質的一段DNA(基因),往往夾雜著無用的鹼基序列。那些鹼基序列稱為「內子」(intron),把遭「內子」打斷的「外子」(exon)串接起來,才能製造蛋白質。

這兩個發現分別得到了1962年及1993年諾貝爾生醫獎。巧的是,兩次得獎人都是一名英國人與一名美國人。

科學家接著發現,內子中某特定三鹼基的重複次數,會影響基因的運作。例如杭丁頓氏舞蹈症基因,內子CAG的重複次數若在40次以上,攜帶者就會得杭丁頓舞蹈症。CAG重複次數越多,病越早發作,症狀越嚴重。而正常人在30次以內。

X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是另一個例子,它涉及的是X染色體上的基因FMR1,若內子中的CGG重複200次以上,這個基因就無法製造蛋白質,結果導致智障。有些女性,CGG重複次數介於55~200之間,並無智障症狀,但是可能會提前停經。這個發現引起了葛雷雪 (Norbert Gleicher)醫師的注意,他是美國紐約人類生殖中心的醫師。

葛雷雪醫師分析了316位就診女性的FMR1基因,並測量她們體內抗穆氏管荷爾蒙(anti-Mullerian hormone, AMH)的濃度。AMH的濃度能反映卵巢中還有多少正在成熟的卵子。他發現,CGG重複28~33次的婦女,AMH的濃度正常。但是重複次數少於或多於這個範圍,AMH的濃度就不正常,表示卵巢已開始老化。由於已知FMR1與卵子的成熟有關,這個發現並不令人意外,有趣的是葛雷雪醫師應用這個發現的願景。

葛雷雪醫師認為,20歲左右的女性,不妨檢查一下自己FMR1基因中的CGG重複次數,以估計卵巢的健康狀況,再據以規劃人生。例如什麼時候生孩子?因為不是每個女人都能在30歲甚至40歲之後還可以順利懷孕、生育。

當然,這個發現還不能算是定論,因為AMH濃度與生育能力之間的關係還沒有確立。但是葛雷雪醫師的建議,凸顯了現代女性的困境:現在女性享有與男人一樣的權利,但是生理條件卻限制了她們規劃人生的自由。
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