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X染色體易裂症

染色體上有些特定的位置總是比較脆弱,稱之為脆裂點,這些位置容易發生斷裂的機制,目前尚不明瞭。最有名的例子為X染色體易裂症(Fragile X syndrome)。
 
 
 
染色體上有些特定的位置總是比較脆弱,我們稱為脆裂點(fragile site)。這些位置容易發生斷裂的機制,目前尚不明瞭。科學家已經發現染色體上至少有75個脆裂點,每個點發生斷裂的機率不一。

最有名的例子稱為X染色體易裂症(Fragile X syndrome),患者X染色體的FRAXA脆裂點很容易斷裂,發生率是男嬰1/4000、女嬰1/6000。這樣的孩子,症狀是焦慮、注意力不集中,以及各種認知困難,從學習障礙到心理遲鈍不一。

導致X染色體易裂症的脆裂點,正好在一個基因中。那個基因製造一個叫做FMRP的蛋白質,脆裂點會妨礙製造FMRP蛋白質的控制機制。

過去,科學家利用小鼠研究這種人類遺傳疾病,進展不大。因為小鼠的那個基因,累積突變的模式與人類的不同。現在,以色列的一個團隊利用人類胚胎幹細胞做實驗,成功地製造了同樣的基因突變。也就是說,他們能夠製造導致X染色體易裂症的突變基因。他們發現,那個突變基因是在細胞分化的過程中被關掉的。現在科學家正在研究那個關閉基因的機制,也許可以找到阻止基因關閉的辦法。
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