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乳癌基因檢測引起的問題

已知有兩個基因與乳癌風險有關,婦女的這兩個基因若發生突變,就可能導致乳癌。美國一家生技公司發展了一個檢驗技術,專門檢驗這兩個基因,看是正常或已經突變了。
 
 
 
我們已經知道有兩個基因與乳癌風險有關,這兩個基因叫做BRCA1及BRCA2。每個人都有這兩個基因,但是婦女的這兩個基因若發生突變,就可能導致乳癌。目前還不清楚其中的機轉。

美國猶他州一家生技公司發展了一個檢驗技術,專門檢驗這兩個基因,看看它們是正常的,還是已經突變了。1997年,這家公司取得了專利權。

醫師會建議家裡已有人罹患乳癌與卵巢癌的婦女,最好先檢查自己的這兩個基因,看看它們是否正常。要是發現了突變,就可以採取預防措施,例如進行經常性的乳房檢查,甚至預先動手術。

可是,在美國不是所有罹患乳癌的婦女都發現了這兩個基因是突變型。更糟的是,最近美國西雅圖華盛頓大學的專家還發現,那家生技公司的檢驗技術並不完備,因此有些突變型它檢驗不出來,造成偽陰性結果。也就是說,受檢婦女接到陰性的結果後,其實並不能放心,以為自己不屬於高風險群。

美國西雅圖華盛頓大學的專家找來3百位家裡至少有4位成員已診斷出乳癌與卵巢癌的婦女,她們使用美國的專利檢驗,都得到陰性的結果。研究人員以另外6種不同的方法(包括歐洲流行的一種技術)檢驗她們的BRCA1及BRCA2基因,結果,這群婦女有12%兩個基因有突變,可是先前沒檢驗出來。
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