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著床前遺傳篩檢的安全性

卵子受精3天後,成為8個細胞的胚胎,為了確定這個胚胎發育長大後是個健康的孩子,只有一個辦法,就是摘取1個細胞做檢驗。
 
 
 
卵子受精3天後,成為8個細胞的胚胎,為了確定這個胚胎發育長大後是個健康的孩子,只有一個辦法,就是摘取1個細胞做檢驗。

現在以體外受精技術製造的胚胎懷孕的人不少,生下的孩子媒體通常稱為「試管嬰兒」,其實並不正確。因為精子、卵子在試管裡送做堆,可是胚胎還是要送入女性子宮著床、發育,足月後才能出生。但是,以體外受精技術製造的胚胎缺乏品管,因此我們對於那些胚胎最後發育成什麼樣的孩子,難以評估。

在自然狀態下,受精卵有很高的比率會自動流產(估計75%胚胎在第8周前死亡),有時甚至婦女本人都不知道。科學家並不清楚其中的機制,他們唯一清楚的是,卵子受精後要經過極為複雜的過程,才可能成功地發育成胚胎,而大部分受精卵根本沒有機會完成初步發育,即使胚胎著床後,也不容易發育到足月、出生。因此每個來到人世的新生命都代表一個奇蹟。

總之,現在利用體外受精技術製造的胚胎懷孕的人越來越多,事先做遺傳篩檢的需求也就越來越大。目前有一種做法,就是在受精卵發育到8個細胞的胚胎階段,摘1個下來檢查,確定沒問題後才植入子宮。這個手續英文縮寫是PGD,意思是「著床前遺傳篩檢」。

現在世上有5千人是通過PGD後才發育成人的,到目前為止,還沒有任何案例顯示PGD會對胚胎造成不良影響。但是2005年10月下旬,美國生殖醫學會在加拿大蒙特婁召開年會,許多專家都對這個技術的安全性表示疑慮。

具體地說,他們辯論的問題是:一個8個細胞的胚胎,摘下1個細胞就等於拆掉胚胎的八分之一,這會沒有不良影響嗎?以冷凍胚胎做的實驗顯示,摘下兩個細胞後,胚胎的存活能力就會打折扣,不容易發育到足月。(在歐洲,某些實驗室一次會摘兩個細胞做檢驗。)

此外,摘下哪一個細胞最安全,也是討論的重點。2005年3月,有個研究團隊指出,即使是8個細胞的胚胎,都可能已經開始分化。也就是說,那8個細胞彼此並不是等值的,因此摘取不同的細胞可能會產生不同的後果。

還有,卵子表面有一層保護層,叫透明帶,精子得穿過透明帶才有機會進入卵子授精。這個透明帶在受精卵發育後仍然存在,受精卵分裂成2個細胞,2個分裂成4個,4個分裂成8個,都在透明帶內進行。而摘取細胞必然會破壞透明帶,破壞透明帶對胚胎會不會有不良影響,也還是沒有答案的問題。

目前PGD技術通常用來篩檢以高齡婦女的卵子製造的胚胎,可是這次大會上,有兩份報告指出,供體外受精技術使用的捐贈卵子中,有一半是不正常的,即使捐卵人是年輕婦女也一樣。例如美國馬里蘭州一個團隊檢驗了275個胚胎,捐卵婦女的年齡分布於21~31歲之間,看來都很健康,結果其中137個胚胎有染色體異常。(其實,光是這個研究結果就引發了新的問題:婦女為什麼會製造異常的卵子?有沒有個人差異?)

由這個結果看來,以體外受精技術製造的胚胎,最好先做篩檢,免得製造悲劇,而且目前沒有其他的可靠辦法選擇胚胎。醫師通常以幾個卵子製造胚胎,然後選一個出來植入女性子宮,全靠肉眼判斷,沒有客觀依據。一位專家以流行的目視標準分析了787個胚胎,結果發現符合高品質判準的胚胎裡,75%染色體不正常。而以PGD技術判定健康的胚胎,只有18%通過肉眼的判準。

總之,PDG技術是否安全?這是一個如何面對風險的問題。認為PDG技術有風險的人,只能拿出理論的推測及間接的經驗證據。可是,目前對於PDG技術的正面價值,卻有堅實的經驗證據支持。我們在日常生活中,或是一個社會、國家在做政策選擇,面對的經常都是這類問題。
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