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視網膜色素變性
視網膜有兩種特化的感光細胞,一種叫錐狀細胞,它們集中在視網膜中央,負責中央視覺及辨別顏色。另一種是桿狀細胞,主要位於視網膜周邊部位,負責周邊及昏暗環境中的視覺。
 
 
 
視網膜色素變性(retinitis pigmentosa, RP)是影響眼睛視網膜的一組相關病變,病人的視力會逐漸喪失,通常會遺傳給子女。

視網膜有兩種特化的感光細胞,一種叫錐狀細胞,它們集中在視網膜中央,負責中央視覺及辨別顏色。另一種是桿狀細胞,主要位於視網膜周邊部位,負責周邊及昏暗環境中的視覺。

在美國,約有10萬人有視網膜色素變性,已知與RP有關的基因超過40個。RP的症狀,一開始是夜盲,喪失夜間視覺。從我們對視網膜上兩種感光細胞的功能來判斷,RP一開始的症狀與桿狀細胞有關,也就是桿狀細胞壞死。不過,當時病人可能不在意,因為錐狀細胞仍然繼續發揮功能,病人能用中央視覺彌補周遭視覺的喪失。但是病人成年後,錐狀細胞也會壞死,最後成了瞎子。這個病理過程,誤導了眼睛科學家,以為桿狀細胞與錐狀細胞受不同因子的破壞,才導致病人失明。

哈佛大學知名視網膜專家色樸柯(Constance Cepko)與她的團隊,先檢討過去的理論,發現都不令人滿意,無法解釋RP整個病理過程。因此他們著手研究。

他們先以有先天性桿狀細胞缺陷的小鼠做實驗。最先發現的線索是,錐狀細胞開始死亡的時候,有200個以上的基因啟動了,許多都與細胞新陳代謝的功能有關。色樸柯猜測,這表示細胞死亡也許是因為缺乏足夠的營養。例如有個基因能讓細胞知道哪裡有足夠的營養,特別是葡萄糖。要是細胞怎麼都得不到足夠的營養,這個基因就會讓細胞消化自己以取得營養。這樣做無異自殺。這時,若提升小鼠血糖濃度,錐狀細胞會暫時不死,維持幾個星期,但是最後還是會死。

進一步研究發現,原來視網膜上的桿狀細胞與錐狀細胞,上面覆蓋了一層上皮細胞(retinal pigment epithelium, RPE),供應它們營養。由於桿狀細胞的數量較多,要是桿狀細胞死了,那一層營養上皮就垮了,失去作用,再導致錐狀細胞慢性餓死。
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