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父親的年齡與孩子的健康

103/01/20 6117

王道還｜中央研究院歷史語言研究所助理研究員

血友病患者的凝血機制有缺陷，因此一旦流血就難以止血，而失血過多，會危及生命。歐洲學者很早就知道這種疾病，因為歐洲皇室常出現血友症病例。到了20世紀，科學家發現血友病涉及位於Ｘ染色體上的基因。如果相關基因出現突變，就無法製造凝血因子；攜帶這個突變基因的人就會得血友病。

早在1947年，也就是一甲子之前，英國著名遺傳學家侯敦（Haldane, 1892-1964）就發現，血友病病患的根源通常來自父親的Ｘ染色體，他遺傳給女兒，女兒再遺傳給兒子，於是那些兒子成了血友病病患。侯敦推測，父親遺傳給子女的突變基因比母親多。理由是：母親出生時體內已儲備了足夠的卵子；而父親必須不斷以細胞分裂的方式製造精子，每一次細胞分裂都可能產生基因突變，分裂次數越多，累積的基因突變越多。根據這個理由可以推論：父親年紀越大，遺傳給孩子的突變基因越多。

現在冰島有一家商業公司，正在利用冰島人的醫療紀錄，發掘基因組與健康狀況之間的關係。（按，冰島人口32萬。）最近他們的研究團隊完成了一個研究，發現父親遺傳給子女的突變數目是母親的4倍：55 vs. 14。

同時，父親的年齡是重要的變數：36歲是20歲的2倍；70歲則是8倍。由於現在流行晚婚，2011年出生的孩子，平均有70個突變；1980年則有60個。因為父親的年齡從28歲上升到33歲。

不過，大部分突變基因都是無害的，血友病是少數的例外。但是過去已發現：父親的年齡與孩子罹患自閉症的機率有正相關。而且，今年已有3篇研究報告指出：自閉症涉及許多突變基因；那些突變基因源自父親的機率是母親的4倍。

根據美國疾管局的最新統計，現在美國出生的嬰兒，1/88有自閉症或相關疾病。自2007年以來，上升了78％。當然，這可能是診斷技術進步的結果。但是這麼大幅度的增加，不能完全以診斷技術的進步解釋，有人懷疑是晚婚的後果。

不過，冰島的證據不完全支持高齡父親假說：17、18世紀，冰島男性平均在34～38歲之間得子。

總之，父親遺傳給子女的突變基因較多，高齡父親更多。至於後果，還有待進一步分析。

資料來源

《科學發展》2012年10月，478期，76 ~ 79頁

基因突變(8) 自閉症(11)

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