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突變基因的影響

103/02/11 9548

王道還｜中央研究院歷史語言研究所助理研究員

美國《紐約時報》5月14日刊出知名影星安潔莉娜裘莉（Angelina Jolie）的文章〈我的醫療選擇〉，立即引起廣泛的注意。安潔莉娜現年38歲，公開宣布自己已動過乳房切除手術。因為她的基因組裡有一個乳癌基因BRCA1，罹患乳癌的風險是87％，而她的母親與卵巢癌纏鬥了10年，於56歲過世。

問題在於：沒人知道那個所謂的乳癌基因是如何導致乳癌的。而且，乳癌，或者說癌症，是複雜的疾病，需要累積許多突變基因才會造成組織癌化，也就是惡性腫瘤。因此安潔莉娜的決定引起了兩極的評論。

關於突變基因的作用，最好的例子都只涉及一個基因。例如血紅素是身體不可或缺的蛋白質；要是製造血紅素的基因有缺陷，生產出有缺陷的血紅素，會導致嚴重的後果：貧血、血栓。然而，基因組裡大部分基因都與其他基因有複雜的互動。一個基因發生突變後，造成的影響可能並不顯而易見，也很難分析。科學家早就發現同一個突變基因，在不同人體內可能產生不同的影響。因此，安潔莉娜有一個乳癌基因，並不等於她一定會罹患乳癌。這是常識。

最近美國密西根州立大學動物學研究生查利（Sudarshan Chari）以果蠅作研究，發現一個突變基因的影響，有75％是基因組背景造成的。每個個體的基因組都不一樣，因此同一個「致癌基因」在不同人體內導致的病變不同，甚至同一個療法產生的療效不同，都是可以預期的結果。

資料來源

《科學發展》2013年9月，489期，76 ~ 79頁

突變(12) 乳癌(12) 科發月刊(5210)

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