台灣醫學團隊積極於找出治本的方式－解析促發痛風的關鍵基因，讓民眾可以得知發病風險，及早治療。 (圖片來源：計畫團隊提供)

講到痛風，腦海中直覺聯想到的不外乎是變形、腫脹的腳趾與手指關節，若進一步解剖痛風關節，會發現裡面竟然長了石頭（尿酸鹽結晶），更令人心驚的是，當人體內的尿酸鹽含量過高時，造成的傷害不止是長痛風石而已，還會進一步併發心血管疾病、腎結石、糖尿病與（泌尿系統）癌症，甚至因為嚴重的高尿酸血症而喪失性命。

值得特別注意的是，痛風雖然是一個結合高尿酸血症與發炎症狀的慢性疾病，但並不是每一位罹患高尿酸血症的人都會發生痛風，根據Campion (1987)的研究指出，尿酸高於9mg/dl的患者，每年的痛風發生率為4.9%，5年的累積發生率是22%，可見痛發的發作與否跟個人體質有著極高的關聯性。

醫學團隊選取 52 位男性痛風患者，針對其年齡再選取 104 位男性對照，分析 22 對染色體及X、Y 染色體上的所有導致喪失基因功能的鹼基變異，去除對照組有的基因變異點，留下痛風患者獨有的變異點。發現第19號染色體是最容易發生喪失功能的染色體，每百萬個鹼基中有7.66 個變異點，其他各染色體也多有喪失功能的變異，也就是每個染色體皆可能與痛風發作有關。 (圖片來源：計畫團隊提供)

事實上，已有不少研究證實痛風與基因的關係，不過因為研究重點較為零散，例如家族基因、單一基因的多型性、或基因晶片等。再加上目前的研究有一定的侷限性，無法探測所有的（尤其是低頻率）基因位點，因此高雄大學運動健康與休閒學系教授章順仁、高醫大內科學副教授陳忠仁、生物科技學系副教授廖偉廷及內科部主治醫師曾家駿等人組成跨校團隊，透過巨量資料分析技術將人體30.9億個基因位點進行全面性的分析，再透過細胞或動物實驗驗證基因功能，找出引發痛風發作的關鍵基因。

團隊成員將台灣人體生物資料庫的數據與臨床患者紀錄等資料進行比對，分析3千多筆痛風基因相關資料，確認「ABCG2」是導致台灣民眾罹患痛風機率加劇的主要基因，然後透過整合人口學資料（年齡），以及外在環境因素（如尿酸、三酸甘油脂、肌胺酸酐等生化數值）等數據資料建立預測模式。

未來只要進一步結合基因篩檢技術，便可以在1到2個小時內，透過人體唾液快速篩檢出受測者的痛風發作風險，讓高風險族群可以透過改善生活習慣、因應基因型態不同採用對應的治療藥物或飲食控制方式，以及開發專屬健康食品等方式，大幅降低痛風發作機會。

找出誘發痛風的關鍵基因只是第一步，展望未來，團隊成員將進一步將已經掌握的檢測基因序列技術應用到其他疾病上，如心血管與癌症等，以專業的醫學知識、巨量資料分析能力及縝密的實驗分析，找出誘發疾病發作的基因，然後以事前預防取代事後治療，大幅提升國民健康。