基因篩檢面面觀：基因診斷–當智慧使不上力量的時候
93/06/08
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楊秀儀｜
長庚大學醫務管理學系
實例演習
十二歲的湯姆因為一個小車禍進入醫院的急診室治療，醫師在例行的驗血過程中發現湯姆的血液呈現HIV陽性反應，但湯姆似乎並不知道自己是AIDS病患。湯姆的祖母隨後趕到，醫師才知道原來湯姆是在母親生產的過程中受到垂直感染得到AIDS，湯姆的母親在他二歲的時候去世，他由祖母一手帶大，為了保護湯姆成長過程中的心靈健康，一直沒有告訴湯姆他是AIDS的帶原者。
問題一：在這種情況下，湯姆有沒有知道自己病情的權利？問題二：醫師同意與祖母共同隱瞞他罹患AIDS的事實，並成為湯姆的家庭醫師。三年後，湯姆15歲了，在某次就診中，湯姆問及醫師避孕的相關問題，醫師此時有無義務告知湯姆他的AIDS病情？問題三：如果祖母基於法定代理人的身份，認為還是不告知比較符合湯姆的最佳利益，這時，湯姆有知道病情的權利嗎？
當智慧使不上力量的時候
希臘神話中有個著名的盲眼先知–泰瑞西斯（Tiresias），他因偷窺雅典娜女神出浴而被剝奪視力，但事後懊悔的雅典娜卻賦予泰瑞西斯未卜先知的能力來彌補他。當太陽神阿波羅詢問泰瑞西斯，擁有預知的能力滋味如何時，泰瑞西斯深深感嘆道：「當智慧使不上力量的時候，只是徒然帶來悲傷。」（How terrible it is to have wisdom when it does not benefit those who have it.）因為他知道將會發生什麼，但卻無力改變它，看來當初雅典娜女神為了彌補泰瑞西斯而賦予他的預知能力，反而為他帶來了更悲傷的宿命。這也正是湯姆的祖母為什麼要隱瞞湯姆是AIDS帶原者事實的原因。
預知未來的基因診斷
湯姆的祖母所面臨的是說或不說的難題，在基因年代中，將會愈來愈普遍。隨著基因時代的來臨，我們不但可以知道已經感染或出現症狀的疾病，透過基因診斷，甚至還可以知道未來自己將會發生何種疾病。基因診斷是藉由檢驗多項具有代表性的致病基因，預測可能罹患哪些疾病，例如，癌症與p53基因、阿茲海默症與Apotipoprotein E基因、蠶豆症和G6PD基因。
基因診斷最大的好處就是及早發現及早治療，以避免錯過治療的最佳時機，或改變自己的生活習慣來降低疾病的發生機率。相關親屬也可以預先認識疾病的發生及其嚴重性，而規劃自己的人生。但如果我們的命運就藏在基因之內，如果人類基因組已經可以對每個人一生的疾病做出比預言還精確的預測，那我們也正面臨與泰瑞西斯相同的困境。此時，引發了一個饒富趣味的問題就是：人是否享有知或不知的權利？
拒絕知道基因疾病的權利
在長久以來的父權式醫病關係中，病人向來被摒除在醫療決策之外，知的權利不獲重視。因此在二十世紀中葉以後，興起了要求病患自主權的呼聲，主張醫師應該尊重病患知的權利，主動告知病人病情，可能的治療方案、各方案的治癒率、併發症、副作用等重要的醫療資訊。病人自主權運動強調病人是醫療的主體，藉由醫師的主動說明義務來平衡醫病關係中的資訊不對等。基本的假設是：資訊就是力量！
的確，資訊就是力量，但是這股力量可以是正面，也可以是負面的。如果依照當時的醫療技術，某特定疾病並無有效的療法，知道自己未來將罹患基因疾病卻無能為力時，病人是否有拒絕知道的權利呢？單就邏輯上來推演，病人知的權利乃是奠基在自主權之上，因此當然包括了不知的權利。但是因為疾病具有外部性，個人的疾病往往還會影響到第三人甚至整個社會，因此基於社會公益的考量，自主權在有些情況下是會受到修正的。
以我國法律來看，對特殊疾病（如法定傳染病，精神疾病等），有強制檢查、強制治療的規定，此時，病人就沒有不知的權利。例如：傳染病防治法第五條、第三十四條、後天免疫缺乏症候群防治條例第八條、第九條、精神衛生法第二十一條等，違反時還有科處罰鍰及強制處分的規定，以至於在法律的要求下，有時候病人不得不去面對自己的疾病。
本文一開始所舉湯姆的例子，依照我國後天免疫缺乏症候群防治條例的規定，當醫師發現湯姆患有愛滋病的時候，應向衛生主管機關報告；醫師亦應主動告知，使湯姆接受強制檢查，以便及早接受治療並避免傳染給別人，所以湯姆無可避免地會知道自己罹患AIDS。
但基因疾病與一般的疾病不同，基因有缺陷不一定就會發病，還要考慮環境、個人生活習慣等因素，如果基因診斷結果受檢人基因並無缺陷，也不表示真的就沒有罹患基因疾病的可能，需要取得親戚或家族成員的基因診斷結果加以比對，才可以得到比較可靠的檢查結果，所以它具有發病的不確定性；尤其要強調的是，有些基因疾病截至目前為止，醫界還沒有治療的方法。所以讓民眾知道自己未來可能患有某種基因疾病並無意義，恐怕只會造成受檢人心理上的不安而已，所以應該承認我們有拒絕知道基因疾病的權利，也就是我們可以選擇不要泰瑞西斯知道卻無能為力的無奈，而選擇不知，和過去一樣地生活著！
基因診斷常常出現的情形是，家族中已經有人確定患有某種基因疾病，醫生同時也透露這種疾病同一家族的人患病的高可能性。很多的基因疾病都帶有親屬間發生的一致性，一個人的基因疾病往往也反映出親屬罹患相同疾病的傾向，醫生或知情者通常會善意地向其他親屬釋放這樣的訊息，但這種善意的告知對別人而言，或許反而造成了他們的困擾，除了心理上的衝擊，也影響到他們的社交生活（就學、就業、保險、結婚……），甚至造成別人的歧視等。在美國就曾經發生公司未經員工同意，對員工進行基因檢測，並解雇具有特定基因員工的例子。
再就保險來說，如果基因科技可以精準地預測一個人的壽命（不考慮可能發生的意外），也會影響到保險契約類別的選擇（壽命短的人會選擇人壽保險；壽命長的人則會購買年金保險），在商業性的保險市場中，保險公司一定會要求得到與被保險人相同的資訊，所以一旦我們知道基因疾病，還有很多問題需要解決。
而如果基因疾病高風險的家族中有人想要接受基因診斷，但也有人不願意知道，這種情形可不可以為了保護拒絕知道的權利而要求家族成員不可以接受診斷？答案應該是否定的。因為我們無法以自己拒絕知的權利去對抗別人知的權利，同樣的，當我們積極想要知道自己是否帶有基因上的缺陷時，除了別人無法阻止外，我們也不能要求親屬配合接受診斷，因為他們拒絕知道的權利也同樣應受到保障。
基因科技將醫病關係的主體延伸到病人以外的第三人，為了確定一項基因診斷，醫師可能必須了解病人整個家族的疾病史；而一個病人的基因疾病往往也訴說著其一定親等之內親屬的致病傾向，醫師該如何對待對那些隱而未顯的「病人」呢？對他們有沒有告知義務呢？醫病關係中，基於醫療契約忠實義務的要求，醫師有告訴病人或其家屬病情的義務，但對於其他第三人，則無此義務，因為第三人並非醫療契約的主體，而且如果醫師將基因診斷的結果向第三人警告，不但會侵犯受檢人的隱私，也會造成其他人的困擾，反而無法真正保護第三人，所以醫師對第三人除了認為不負有告知義務外，也應該認為醫師有「不得」告知的義務。
知道基因疾病的權利
在臺灣，病患自主權的概念無論在醫療上或法律上都沒有充分落實。醫病關係中，我們通常會認為病人欠缺足夠的知識及判斷能力來衡量不同治療手段間的利害得失，而醫師則因受過專業的訓練及臨床上的執業經驗，理所當然地認為其所做的決定對病患來說是最好的，所以醫師常常以專業但又專制的態度為病患做決定。而病患家屬基於保護病人的心態，也會父權式地替病患過濾醫療資訊、做醫療決定。
相關的立法，如醫師法和醫療法也非常重視病患家屬的意願，加上醫療糾紛的發動，病患家屬扮演了不可或缺的角色，所以家屬的意願往往受到較大的重視，醫生對家屬的意見也相當尊重，更加強了家屬在醫療決策中的地位，前面所舉湯姆的例子，在台灣就常常發生。雖然家屬的隱瞞病情都是出於善意，避免病人心理受到傷害，但實際上讓病人知道病情並不是重點，重要的是該在什麼時候用什麼方式讓病人知道，因為臨床經驗顯示，只要不使病人感到完全絕望，病人幾乎都願意知道自己實際的病情，「善意的謊言」的實用價值需要重新檢討。現代法律強調個人自主權的保障，醫療中的告知同意是病人自主權保障的落實，但病人若不知道自己的疾病，那麼也無從行使告知後同意，因此應該承認病人享有知道自己疾病的權利。
雖然基因疾病和傳統疾病有很大的差異，但從現在普遍施行的產前檢查、遺傳疾病諮詢和每年的定期健康檢查，我們可以看出為了將來自己或子女的健康，這些預防性的檢查不但被允許而且也是被鼓勵的，如果我們知道自己有某種疾病的致病傾向，而現在還來得及預防的話，那就提早預防不要讓它成為一個遺憾。基因診斷的用意也在於此，讓人們得以利用先進的科技來避免悲劇的發生，接受基因診斷，事先知道自己基因有無缺陷，在還來得及改變的時候做改變，若無從改變時，就做好人生規劃。
而且如果已經懷疑自己可能患有某種遺傳性基因疾病，那他（她）或許會認為與其讓自己處在不安的情緒中，倒不如接受診斷，如果沒有問題，那當然皆大歡喜，自己心裏也不用再擔心；但如果診斷結果確定有問題，那也讓自己心定下來，坦然接受這個事實。
一般來說美國醫界並不鼓勵民眾做基因診斷，尤其家族中沒有人患有嚴重疾病，且病人要求診斷的基因疾病又沒有治療的方法時，這時候知道得太多反而變成是「有害的認知」，更何況有些受試者心理上並沒有承受事實的能力。好一點的情況是坦然面對，但最怕就是，一旦診斷出有罹患基因疾病的可能，他們可能從此消沉悲觀，甚至自殺，試想如果你接受基因診斷，而結果是你在40歲的時候將罹患杭廷頓氏舞蹈症，你會怎麼做？所以醫師在實施基因診斷前，最好能先知道民眾要求受檢的原因及目的，並確認其心理狀況，認為有必要時，才進行檢測，以免影響到受檢人的心理健康。
未成年人應該由誰來為他（她）做決定呢？傳聞有位護理人員為她還在念國小的女兒做乳癌的基因檢測，這樣做有必要嗎？未成年人的醫療自主權在歐美國家廣受討論，一般認為性病檢測、墮胎等高度隱私的醫療行為，法院採取的是「成熟的未成年人」原則，也就是當未成年人達一定年齡後（通常是16歲），只要具備有事實上的識別能力，就可以獨自對該等醫療行為做告知後同意的決定，醫師無庸取得其父母的同意。
決定權在你手上
基因診斷的結果可能是好的，也可能是壞的，一些經由診斷可以知道的基因疾病，如果能夠幫助我們提早治療或預防的話，事先知道或許可以阻止一場悲劇的發生。但如果是醫學上束手無策的疾病，等待這無可避免的宿命來臨，或許知道的本身就是一場悲劇。面對這樣的兩難局面，無論如何，我們都認為應該給予每個人自主決定的權利，任何人都是有尊嚴的個體，都有權利依照其個人的信仰、價值觀、生活理念來自由選擇、決定自己所想要的生活型態，我們都有權利主宰自己的身體，也有權利決定身體要被如何地對待，行使此項權利的前提是知道自己的身體資訊，在這個層次可以做的選擇除了「知道」外還包括「不知道」，所以到底知道好還是不知道好呢？沒有標準答案，決定權在你自己手上。
附錄：名詞解釋
生命的分子–DNA 染色體是由去氧核醣核酸（DNA）和蛋白質所組成的雙螺旋結構，而基因（gene）就是DNA分子上的一小段。人類具有23對染色體，總共大約三十億對的核酸序列（A、T、G、C）。所有的生物如微生物、植物、昆蟲、魚類、甚至人類的基因，都是由腺嘌呤、胸腺嘧啶、鳥糞嘌呤、胞嘧啶（A、T、G、C）等四個遺傳密碼排列組合而成的。
血友病 血友病是一種遺傳性的血液凝結方面的疾病。人的身體依靠血液的凝結來阻止受傷後的出血並幫助其康復。正常的血液凝結可以在受外傷後防止瘀血，而且可以阻止日常生活中輕微傷害所引起的出血深入肌肉和關節。正常的血液凝結是血液中很多物質共同作用的結果，其中一些物質叫作凝血因子。如果一種凝血因子數量缺乏就可能發生出血時間延長現象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病中最常見的一種，是由於缺乏一種叫作第八因子（FVIII）的凝血因子而造成的。血友病病人的出血並不比正常人快，而是出血時間比正常人長得多。若母親為血友病攜帶者，每個兒子患血友病的機率是50％，每個女兒是基因攜帶者的機率也是50％。當父親是血友病患者時的情況，所有的兒子都不會受影響，而所有的女兒都是攜帶者。
甲狀腺腫大及凸眼症 大部分的甲狀腺機能亢進病友，屬於「葛瑞夫茲氏病」。這個病較常發生在女性，典型表現包括甲狀腺亢進的症狀（例如心悸、手抖、胃口增加、體重減輕、怕熱、焦躁、排便增加及月經不規則等）、大脖子（其實是甲狀腺腫，也就是俗稱的「毒腫」）、眼睛凸出、脛前黏液水腫、以及抽血可以偵測到一些自體抗體。目前常用的治療方式有口服藥物、開刀、以及放射性碘（就是俗稱的「原子碘」）等三種方式。
唐氏症 染色體是人體遺傳的基本單位，正常人的細胞中有46個染體。所謂唐氏症就是第21對的染色體多一個，也就是說細胞內有47個染色體。唐氏症是最常發生的染色體異常症，也是造成智障最主要的原因之一，平均每八百個出生的新生兒中會有一個。 唐氏症一般會有中重度的智力障礙，也可能合併其它疾病，如先天性心臟病、腸道阻塞等。懷孕婦女生下唐氏兒的危險機率會隨孕婦年齡的增加而遞增。
