祕魯人的身材很矮,男性平均165公分,女性153公分,比美國人矮10公分,比世界長人—荷蘭人—矮15公分。分析祕魯人的基因組,追溯他們的祖籍,大致得到3種成分:非洲人、歐洲人、美洲原住民。平均而言,美洲原住民占80%,歐洲人16%,非洲3%。美洲原住民的成分越高,身材越矮。因此影響祕魯人身高的基因,必然來自他們的美洲祖先。
於是美國哈佛大學醫學院博士後研究員阿絲葛莉(Samira Asgari)與合作伙伴在祕魯搜集了四千多人的基因組與相關資料,包括身高,然後比較基因組裡得自美洲祖先的成分。結果找到了一個基因的異常版本,顯然與身高有關。
那個基因是FBN1,製造的小纖維蛋白(fibrillin-1)是結締組織的成分之一。FBN1的其他突變版本在幾種罕見疾病中也會影響身高。阿絲葛莉團隊發現的版本發生了一個「點突變」(一個核?酸被另一個核?酸取代),改變了蛋白質中的一個胺基酸。身體裡的FBN1若有一個是異常版本,身高就比旁人矮2.2公分,要是一對都異常,可能超過4公分。
阿絲葛莉團隊估計,約有5%祕魯人體內有FBN1的異常版本,表示它受到天擇的青睞。許多祕魯人生活在高原上,高原上的物種體型往往比較小,因為高原上覓食不易,這是適應的策略。
與身高有關的基因,已知的約有700個,但是它們對身高的影響都不及新發現的FBN1版本。至於它控制身高的機制,仍有待進一步研究。
參考資料
- Pennisi, E. (2018) High altitude may have driven short stature in Peruvians. Science, 360, 696.