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「內子」與卵子

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王道還｜中央研究院歷史語言研究所助理研究員

1953年，科學家發現了DNA的分子結構，因而覺悟DNA的鹼基序列可以編碼基因。所謂基因，就是能製造一個蛋白質的一段DNA。

1977年，科學家又發現，基因不是連續的。也就是說，製造特定蛋白質的一段DNA（基因），往往夾雜著無用的鹼基序列。那些鹼基序列稱為「內子」（intron），把遭「內子」打斷的「外子」（exon）串接起來，才能製造蛋白質。

這兩個發現分別得到了1962年及1993年諾貝爾生醫獎。巧的是，兩次得獎人都是一名英國人與一名美國人。

科學家接著發現，內子中某特定三鹼基的重複次數，會影響基因的運作。例如杭丁頓氏舞蹈症基因，內子CAG的重複次數若在40次以上，攜帶者就會得杭丁頓舞蹈症。CAG重複次數越多，病越早發作，症狀越嚴重。而正常人在30次以內。

X染色體脆折症（Fragile X syndrome）是另一個例子，它涉及的是X染色體上的基因FMR1，若內子中的CGG重複200次以上，這個基因就無法製造蛋白質，結果導致智障。有些女性，CGG重複次數介於55～200之間，並無智障症狀，但是可能會提前停經。這個發現引起了葛雷雪（Norbert Gleicher）醫師的注意，他是美國紐約人類生殖中心的醫師。

葛雷雪醫師分析了316位就診女性的FMR1基因，並測量她們體內抗穆氏管荷爾蒙（anti-Mullerian hormone, AMH）的濃度。AMH的濃度能反映卵巢中還有多少正在成熟的卵子。他發現，CGG重複28～33次的婦女，AMH的濃度正常。但是重複次數少於或多於這個範圍，AMH的濃度就不正常，表示卵巢已開始老化。由於已知FMR1與卵子的成熟有關，這個發現並不令人意外，有趣的是葛雷雪醫師應用這個發現的願景。

葛雷雪醫師認為，20歲左右的女性，不妨檢查一下自己FMR1基因中的CGG重複次數，以估計卵巢的健康狀況，再據以規劃人生。例如什麼時候生孩子？因為不是每個女人都能在30歲甚至40歲之後還可以順利懷孕、生育。

當然，這個發現還不能算是定論，因為AMH濃度與生育能力之間的關係還沒有確立。但是葛雷雪醫師的建議，凸顯了現代女性的困境：現在女性享有與男人一樣的權利，但是生理條件卻限制了她們規劃人生的自由。

資料來源

《科學發展》2009年12月，444期，80 ~ 83頁

鹼基序列(1) 卵巢(3) 卵子(7)

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