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可預防狂牛症的突變基因

104/07/06 2043

王道還｜中央研究院歷史語言研究所助理研究員

普恩蛋白（PrP）是動物的一種蛋白質，「普恩」是音譯，意思是「病原性蛋白顆粒」。人體製造普恩蛋白的基因位於20號染色體上，要是這個基因突變，製造出來的蛋白質就可能成為病原，不僅讓自身生病，還可能傳染他人。狂牛症就是普恩蛋白釀成的疾病。

不過，最早引起生物醫學界注意的人類普恩蛋白疾病是苦魯症（Kuru）。20世紀中，科學家在新幾內亞一個原住民族群中發現這種病，一開始以為是病毒作祟，後來才知道是普恩蛋白引起的。原來那一族群有一種獨特的喪禮儀式：親人分食死者屍體，於是病原蛋白透過人文禮儀傳播。

科學家也發現，普恩蛋白的自然變異中有一些有保護作用。例如普恩蛋白的特定位置129可能是甲硫胺基酸（M）或纈胺酸（V），擁有異合子基因型的人（M129V）比較不受外來普恩蛋白的侵害。2009年，英國倫敦大學的研究團隊宣布，在新幾內亞曾受苦魯症之苦的族群中，發現了另一個有保護力的自然變異，位於普恩蛋白位置127：纈胺酸（V）取代了甘胺酸（G）。

最近他們完成了小鼠實驗，證明V127的保護力比M129V高，保護機制也不一樣。

參考資料

Telling, G. (2015) Evolved protection against human prions. Nature, doi:10.1038/nature14534.

資料來源

《科學發展》2015年7月，511期，76 ~ 80頁

蛋白質(66) 基因突變(8) 科發月刊(5210)

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