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生物資訊：新興的生物資訊學

94/12/08 15918

趙坤茂｜臺灣大學資訊工程學系

生物資訊學是近年來蓬勃發展的領域，它的研究是跨領域的，除了參與的研究者背景多元外，研究主題也隨著科技的演進時時在變，因此，每個人對它的詮釋也不盡相同。生物資訊學的英文名稱是bioinformatics，在很多拼字檢查系統裡，還沒有被列為正確單字呢！

根據美國國家衛生研究院生物科技資訊中心的說法，生物資訊學是一個結合生物學、計算機科學及資訊科技所形成的新研究領域，最終的目標是發現新的生物認知，進而建立生物系統的大概念，以辨識生物學的各項準則。在基因組分析剛開始的時候，生物資訊學所關心的是如何以資料庫儲存各式各樣的生物資料，包括DNA、RNA及蛋白質序列。而發展這類型的資料庫，除了牽扯到設計議題外，也要考慮複雜的人機介面，以方便研究者查詢既存的資料，同時也可繳交或修改資料。

這些資料庫中的資訊，終究要結合成全面性的系統，釐清正常細胞各階段的表現，以利我們對疾病的發展能有更精確的了解。因此，目前最迫切的任務就是分析及解釋核酸序列、蛋白質序列、蛋白質結構、蛋白質家族及生化反應路徑等資訊。

總之，生物資訊學的研究結合了生物學、分子生物學、醫學、藥學、資訊科學、數學、物理及化學等領域，終極目標是了解生物特性及生命本質。它的主要子領域有：大量生物資料的分析演算法及統計方法，各種生物序列、結構、功能及演化的分析與解釋，管理及使用各種型態資訊的軟體工具，生物醫學及藥物的資訊工具開發等。

生物資訊學可提供實驗設計者更宏觀的看法，從以往個別基因的研究，邁向整個基因組的研究。有人形容早期的單一基因研究就像用釣竿釣魚，一次一條，現在透過生物資訊學的研究，則有如用漁網撈魚般，效果自然強多了。

生物資訊學的核心領域主要是「基因組學」（genomics）及「蛋白體學」（proteomics），有時也被戲稱為「基蛋學」（雞蛋學），相關的研究領域還包括「計算生物學」及「系統生物學」等。

隨著生物科技及資訊科技的演進，生物資訊學的研究課題日新月異，常見的包括序列組合、序列分析、比較基因組學、生物資訊資料庫、基因認定、種族樹建構、蛋白質三維結構推測、微陣列晶片分析、反應路徑分析、分子演化、藥物設計、計算遺傳學等。

生物資訊學之所以能在短期內竄起，成為當代的顯學，最大的推動力應是來自於前陣子剛完成的「人類基因組解讀計畫」（Human Genome Project），現在就讓我們簡短地回顧一下這個計畫。

一百多年前，遺傳學首創者孟德爾神父以栽培的豌豆，進行異種交配實驗，得到一個結論：植物繼承了來自父母雙方各一的遺傳性成分。這遺傳性的成分，就是我們現在所熟悉的基因。因為孟德爾，我們了解到遺傳基因是數位的，也就是說，各種基因不會混雜在一起，它們有就是有，沒有就是沒有。

很神奇的是，單一的基因也是數位的！怎麼說呢？DNA（去氧核醣核酸）已被證明是遺傳的基本物質，它是由四種鹼基（縮寫成A、G、C及T）組合而成的長鏈分子，而基因的訊息，就是由這些沿著DNA不同種鹼基的排列順序來傳遞。換句話說，基因的訊息，是由一種使用A、G、C及T四個字母的語言所寫成的。所謂基因，就是指那些儲存蛋白質製造模具的DNA片段。

以人類為例，每個細胞有23對染色體，它們其實是由捲得很緊密的DNA所構成。有趣的是，若把細胞內的DNA拉直，大約有兩公尺長。若再把一個人體內所有的DNA拉直串接起來，它的長度可以由地球延伸到太陽，再返回地球，也可以自地球來回月亮8千次！不可思議吧！更令人驚嘆的是，光是一個小小細胞單套染色體的DNA，就已包含了32億個鹼基對，我們真能解讀這份建構生命奧祕的藍圖嗎？

在1953年，華生（James Watson）和克里克（Francis Crick）解開了DNA結構之謎，證實它是一個雙螺旋結構，也開啟了光輝燦爛的分子生物學時代。1988年美國國家衛生研究院生物科技資訊中心（NCBI）成立，以開放式的資料庫「基因銀行」（GenBank）儲存來自全球各地的生物序列，頓時成為研究生物資訊的重鎮。

號稱生命科學領域登月計畫的「人類基因組解讀計畫」，目標就是要解讀出人類基因組32億個字符所寫成的生命之書，並找出其中的基因位置。這計畫從1990年開始執行，由美國能源部及國家衛生研究院主導，有十幾個國家的實驗室組成全球定序團隊共同參與。

另一方面，私人公司Celera成立不久就造成一陣旋風，它以不到1年的時間，就把果蠅的生命之書，約1億6,500萬個字符，解讀出來，其結果發表在2000年3月的《科學》期刊，作者共有兩百多位，分別來自8個國家。

2001年2月，全球定序團隊及Celera更把人類基因組初稿論文分別刊登在《自然》及《科學》期刊，而整個精確的解讀計畫則在2003年完成。

地球上的每一個生命體，都有屬於自己的有字天書。在生物科技與資訊科技共同合作下，第一部人類的「生命之書」草圖已經出爐了。令人訝異的是，老天爺雖然賦予我們每個人各自獨特的生命之書，但你我之間的差異也只不過千分之二而已，真是四海之內皆兄弟啊！

現在的生物科技，正處於如同哥倫布找尋新大陸的探險時代，會帶領我們在這世紀裡逐步探索每一部數位化的生命樂章。這樣的旅程，勢必充滿了刺激、突破、爭議及風險，沒有人確切知道我們究竟會航向何方！

目前已知的遺傳疾病已達數千種，我們希望生物資訊學的進步，能協助生物科技及基因工程得以治療這方面的疾病，或至少能在診斷上有所助益。這方面的研究會使我們更認識生命的本質，但不願見到它被應用在違反倫理的事，如改變IQ或發展致命武器等。專家指出，生物科技產業會繼資訊電子產業，在20年內成為最當紅的產業。隨著人類基因組圖譜的完成，生物科技產業的接班態勢已趨明顯。

我們在20世紀裡發現了原子、解構了DNA以及發明了電腦，21世紀會是原子、DNA及電腦等科技整合發揮的時代。也許不久的將來，我們就能設計最完美的後代，或是植入功能最強大的矽腦。到那時候，我們將處於通通是最完美，但卻也是最不完美的時代，因為月亮如果沒有了陰晴圓缺，那還值得我們歌詠嗎？從事科學研究者都必須審慎評估其研究在倫理道德上的衝擊。

下面列了三個生物資訊學的入門網站，值得有心的初學者去瞧一瞧：

人類基因組解讀計畫：http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml
美國國家衛生研究院生物科技資訊中心：http://www.ncbi.nlm.nih.gov
國際計算生物學學會：http://www.iscb.org/

資料來源

《科學發展》2005年12月，396期，6 ~ 11頁

生物資訊：新興的生物資訊學

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