國際遺傳代謝營養組織和東南地區新生兒篩檢和遺傳學合作組織，使用合併實證與共識方法學的模式，發展遺傳代謝疾病的營養管理指引。而第一個發展的指引就是針對楓糖尿症，內容發表於2014年分子遺傳學和代謝雜誌(Molecular Genetics and Metabolism)。該營養管理指引的發展過程透明化且使用嚴謹的方法學，每一個建議還依據其證據力和專家共識的強度做標準化評分，是一個具有價值的參考文獻。
對於還有殘留部分酵素活性的楓糖尿症病患(E2型)，補充維生素B1可以增加飲食中支鏈胺基酸的耐受度(或是降低血漿中支鏈胺基酸濃度)。換句話說，飲食中稍微攝取較多的支鏈胺基酸，對病情的影響較小。或是飲食中攝取一樣多的支鏈胺基酸時，當有補充維生素B1時，可以使血漿中支鏈胺基酸濃度降低，有助於病情的控制。研究發現只要每天補充50~200 mg，一個月內就會有明顯改善。但還是要提醒，病患於評估對維生素B1反應的過程及長期補充維生素B1期間，都還是必須維持限制支鏈胺基酸飲食。（感謝科技部補助「新媒體科普傳播：健康醫藥新媒體科普傳播實作計畫III， MOST 104-2515-S-214-001」。）
