Ｘ染色體易裂症

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王道還｜中央研究院歷史語言研究所助理研究員

染色體上有些特定的位置總是比較脆弱，我們稱為脆裂點（fragile site）。這些位置容易發生斷裂的機制，目前尚不明瞭。科學家已經發現染色體上至少有75個脆裂點，每個點發生斷裂的機率不一。

最有名的例子稱為Ｘ染色體易裂症（Fragile X syndrome），患者Ｘ染色體的FRAXA脆裂點很容易斷裂，發生率是男嬰1/4000、女嬰1/6000。這樣的孩子，症狀是焦慮、注意力不集中，以及各種認知困難，從學習障礙到心理遲鈍不一。

導致Ｘ染色體易裂症的脆裂點，正好在一個基因中。那個基因製造一個叫做FMRP的蛋白質，脆裂點會妨礙製造FMRP蛋白質的控制機制。

過去，科學家利用小鼠研究這種人類遺傳疾病，進展不大。因為小鼠的那個基因，累積突變的模式與人類的不同。現在，以色列的一個團隊利用人類胚胎幹細胞做實驗，成功地製造了同樣的基因突變。也就是說，他們能夠製造導致Ｘ染色體易裂症的突變基因。他們發現，那個突變基因是在細胞分化的過程中被關掉的。現在科學家正在研究那個關閉基因的機制，也許可以找到阻止基因關閉的辦法。

資料來源

《科學發展》2008年1月，421期，80 ~ 85頁

遺傳(49) 突變(12) 染色體(16) 科發月刊(5214)

Ｘ染色體易裂症

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