在懷孕婦女的產檢中，胎兒遺傳診斷是非常重要的一項。隨著生物科技的發展與進步，次世代基因定序的發明大幅縮短了基因定序的時間，若搭配由孕婦血漿中分離胎兒游離DNA的技術，即能從母血中取得小片段胎兒游離DNA，進行產前篩檢。在這場演講裡，陳明主任將分享他的看法。

在懷孕婦女的產檢中，胎兒遺傳診斷是非常重要的一項。例如大家最常聽到的唐氏症，是胎兒第21對染色體出現異常（相較於正常的一對染色體多了一條），一般來說約有1/700的機率會產下唐氏症的孩子，他們通常伴隨著發展遲緩，智能問題和先天性心臟異常。彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明醫師具有豐富的遺傳學背景與經驗，他所率領的基因醫學部團隊不僅提供遺傳諮詢，更開發出高精準度的非侵入式基因篩檢晶片，可避免羊膜穿刺的流產風險，造福許多困難妊娠的婦女。

傳統基因篩檢方式

陳明指出，「產前檢測」主要是希望在胚胎早期診斷腹中胎兒疾病，包括唐氏症、小胖威利、愛德華氏症、迪喬治症候群等。過去30年來。羊膜穿刺檢查胎兒染色體一直是產前基因篩檢的黃金標準，在超音波導引下以細長針穿過孕婦肚皮，抽取羊水或絨毛，分析其中來自胎兒細胞的染色體組成，是最直接的檢測方式。羊膜穿刺所取得的胎兒DNA雖然完整、篩檢準確率高達99%以上，但侵入式取樣仍有導致感染與流產的風險。隨著生物科技的發展與進步，次世代基因定序的發明大幅縮短了基因定序的時間，若搭配由孕婦血漿中分離胎兒游離DNA的技術，即能從母血中取得小片段胎兒游離DNA，進行產前篩檢。

產前基因篩檢新選擇

自2008年開始，陳明的實驗室進行快速胚胎著床前基因診斷，項目包括染色體及單基因遺傳檢測。並藉由與台灣半導體業合作，開發準確的演算法與精密的基因晶片製程，陳明的研究團隊開發出「非侵入性母血全篩胎兒染色體」技術，只要抽取10 c.c的孕婦血液，即可進行每一條染色體及其更小區域的分析，且準確率高達99%以上，領先世界各國，並取得中華民國專利。陳明解釋，胎兒生長過程中會自然產生一些死掉的細胞，DNA隨著細胞碎片流入母體血液中，即可從母親身上抽血，來檢測胎兒染色體是否異常，藉此了解胎兒的健康狀態。「非侵入性母血全篩胎兒染色體」技術因沒有羊膜穿刺的流產風險，成為產前篩檢的新選擇。

國內孕婦逐漸高齡化，再加上遺傳疾病威脅，以往透過傳統母血篩檢後還要針對高危險族群胚胎進行侵入式的羊膜穿刺，讓許多準媽媽憂心會影響胎兒健康，如今這項創新的篩檢技術，將可消除準父母的憂慮與恐懼。【整理｜科學人】

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