視網膜色素變性

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王道還｜中央研究院歷史語言研究所助理研究員

視網膜色素變性（retinitis pigmentosa, RP）是影響眼睛視網膜的一組相關病變，病人的視力會逐漸喪失，通常會遺傳給子女。

視網膜有兩種特化的感光細胞，一種叫錐狀細胞，它們集中在視網膜中央，負責中央視覺及辨別顏色。另一種是桿狀細胞，主要位於視網膜周邊部位，負責周邊及昏暗環境中的視覺。

在美國，約有10萬人有視網膜色素變性，已知與RP有關的基因超過40個。RP的症狀，一開始是夜盲，喪失夜間視覺。從我們對視網膜上兩種感光細胞的功能來判斷，RP一開始的症狀與桿狀細胞有關，也就是桿狀細胞壞死。不過，當時病人可能不在意，因為錐狀細胞仍然繼續發揮功能，病人能用中央視覺彌補周遭視覺的喪失。但是病人成年後，錐狀細胞也會壞死，最後成了瞎子。這個病理過程，誤導了眼睛科學家，以為桿狀細胞與錐狀細胞受不同因子的破壞，才導致病人失明。

哈佛大學知名視網膜專家色樸柯（Constance Cepko）與她的團隊，先檢討過去的理論，發現都不令人滿意，無法解釋RP整個病理過程。因此他們著手研究。

他們先以有先天性桿狀細胞缺陷的小鼠做實驗。最先發現的線索是，錐狀細胞開始死亡的時候，有200個以上的基因啟動了，許多都與細胞新陳代謝的功能有關。色樸柯猜測，這表示細胞死亡也許是因為缺乏足夠的營養。例如有個基因能讓細胞知道哪裡有足夠的營養，特別是葡萄糖。要是細胞怎麼都得不到足夠的營養，這個基因就會讓細胞消化自己以取得營養。這樣做無異自殺。這時，若提升小鼠血糖濃度，錐狀細胞會暫時不死，維持幾個星期，但是最後還是會死。

進一步研究發現，原來視網膜上的桿狀細胞與錐狀細胞，上面覆蓋了一層上皮細胞（retinal pigment epithelium, RPE），供應它們營養。由於桿狀細胞的數量較多，要是桿狀細胞死了，那一層營養上皮就垮了，失去作用，再導致錐狀細胞慢性餓死。

資料來源

《科學發展》2009年2月，434期，76 ~ 80頁

視網膜色素變RP(2) 視網膜(23) 科發月刊(5221)

視網膜色素變性

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