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人類基因組計畫完成了

102/05/15 16770

王道還｜中央研究院歷史語言研究所助理研究員

二○○三年四月十四日，美國國家衛生院人類基因組計畫（HGP）主持人科林斯博士（Francis Collin），宣布整個計畫已經完成，比預定的時程提前了兩年。

將近三年前，也就是公元二○○○年六月，美國總統與英國首相同時宣布人類基因組計畫已經完成90%，造成新聞熱潮。從那個時候起，媒體上三不五時就有關於基因組的新聞。也許是該說、能說的都有人說過了吧，現在人類基因組計畫終於曲終人散了，我們反而沒有看到什麼情緒亢奮的期待。

冷靜的評論倒有。人類基因組計畫的首要目標，是將人類細胞核DNA的核苷酸序列全都找出來。所以人類基因組計畫最主要的內容，就是「定序」（sequencing）。而人類有二十四種染色體（包括Ｘ、Ｙ染色體），其中的DNA合計有31億個鹼基對。可是人類染色體上的端點與中心粒，可能與染色體的結構有關，非常難以定序。因此人類基因組計畫的主持人，一開始就決定不對那些位置的DNA進行定序。必需定序的DNA，由29億個鹼基對組成。但是在最後公布的定序結果中，仍有一些空白之處，約占全部序列的0.7%。

可是專家仍然感到非常滿意。因為三年前公布的「草稿」，雖然號稱是那29億個鹼基對中的90%，由於其中錯誤很多，想利用的科學家必須自行設法校正。最新公布的定序結果極為精確，科學家不必另外校正。

儘管如此，專家還是認為，現在宣布解散人類基因組計畫是嫌早了些。因為嚴格說來，人類細胞核中的DNA並沒有100%定序完畢。由於還沒定序的DNA非常難以定序，可能必須發展特殊的技術才能進行定序。專家擔心，人類基因組計畫解散了之後，克服那些困難所需要的資源與動力，就沒有著落了。

此外，人類基因組計畫雖然告一段落，進一步的研究工作卻方興未艾。別的不說，人類基因組中究竟有多少基因？每個基因有哪些功能？每個基因如何發揮功能？對這些基本問題，我們能做的答覆十分有限。

更麻煩的是，每個基因都在其他基因創造的環境中發揮功能，因此在原則上，我們甚至不可能弄清楚每個基因的功能。在基因組科學興起時，科學家面臨的重大挑戰，反而是讓納稅人了解基因組科學，使大眾不至產生不切實際的期望。

資料來源

《科學發展》2003年5月，365期，76頁

人類基因組計畫完成了

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