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唐氏症

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王道還｜中央研究院歷史語言研究所助理研究員

唐氏症是常見的新生兒先天疾病，原因是第21對染色體多了1條：正常人是1對，而他們有3條。在我國，平均每800名新生兒就有1名唐氏症寶寶，又叫唐寶寶；平均每天有1名唐寶寶誕生。

已知第21對染色體上至少有300個製造蛋白質的基因。對於唐氏症，科學家好奇的是，其他的染色體要是多了1條，胚胎就不能順利發育到出生，只有性染色體例外。因此，學者對於21號染色體與其他體染色體的差異很感興趣。另一方面，唐寶寶的症狀是研究基因作用的線索。

唐寶寶的主要症狀是發育遲緩，身心都受影響。過去唐寶寶的平均壽命短，有些症狀直到最近科學家才注意到。

在20世紀初，唐寶寶平均只能活到9歲（1929年的統計數字），然後就不斷增加。根據1988年的報告，他們有44％活到60歲，13.8％活到68歲。1989年的一份報告預測在1990～2010年之間，活到40歲的唐寶寶會增加75％，活到50歲的增加200％。醫師也觀察到，唐氏症患者到了40歲以上，大多有失智症的神經病理學症狀。總之，唐寶寶壽命增加之後，症狀清單也擴大了，包括加速老化：具體地說，就是失智，其他還有免疫系統缺陷、內分泌系統失調（如提早停經）等。

那些新的症狀讓科學家得到了新的機會，研究基因的功能與控制機制，正常的人體反而不會輕易透露運作機制。科學家發現，唐氏症患者會提前老化，但是機制與正常人的加速老化不同。一般人加速老化是因為DNA修補系統出了毛病，而唐氏症患者的DNA修補機能是正常的。唐氏症患者與提前老化的一般人還有一處不同：他們罹患的癌症不同。例如唐氏症患者從小罹患造血幹細胞癌的風險較高，而常見癌症的風險較低。

最近，小鼠動物實驗與人類細胞實驗證明，唐氏症患者提前老化是因為幹細胞的自我更新機制出了問題。

參考資料

Souroullas, G. P. and N. E. Sharpless（2013）Stem cells: Down's syndrome link to ageing. Nature, 501(7467), 325-326.

資料來源

《科學發展》2013年11月，491期，78 ~ 82頁

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