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乳癌基因檢測引起的問題

102/07/30 11769

王道還｜中央研究院歷史語言研究所助理研究員

我們已經知道有兩個基因與乳癌風險有關，這兩個基因叫做BRCA1及BRCA2。每個人都有這兩個基因，但是婦女的這兩個基因若發生突變，就可能導致乳癌。目前還不清楚其中的機轉。

美國猶他州一家生技公司發展了一個檢驗技術，專門檢驗這兩個基因，看看它們是正常的，還是已經突變了。1997年，這家公司取得了專利權。

醫師會建議家裡已有人罹患乳癌與卵巢癌的婦女，最好先檢查自己的這兩個基因，看看它們是否正常。要是發現了突變，就可以採取預防措施，例如進行經常性的乳房檢查，甚至預先動手術。

可是，在美國不是所有罹患乳癌的婦女都發現了這兩個基因是突變型。更糟的是，最近美國西雅圖華盛頓大學的專家還發現，那家生技公司的檢驗技術並不完備，因此有些突變型它檢驗不出來，造成偽陰性結果。也就是說，受檢婦女接到陰性的結果後，其實並不能放心，以為自己不屬於高風險群。

美國西雅圖華盛頓大學的專家找來3百位家裡至少有4位成員已診斷出乳癌與卵巢癌的婦女，她們使用美國的專利檢驗，都得到陰性的結果。研究人員以另外6種不同的方法（包括歐洲流行的一種技術）檢驗她們的BRCA1及BRCA2基因，結果，這群婦女有12％兩個基因有突變，可是先前沒檢驗出來。

資料來源

《科學發展》2006年5月，401期，76 ~ 79頁

科發月刊(5221)

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