醫療
105/09/23
楓糖尿症之營養管理指引
楓糖尿症是一種罕見的體染色體隱性遺傳代謝疾病。病患因為體內缺乏支鏈甲型酮酸去氫酶素，使得支鏈胺基酸(白胺酸、異白胺酸、纈胺酸)的氧化去羧基反應的第二步驟無法進行。這三個支鏈胺基酸因此堆積在體內產生毒性，對腦細胞造成傷害，新生兒也會散發出一種楓糖漿的甜味
賴苡汝｜
義守大學營養學系