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基因篩檢面面觀：透視新生兒篩檢

93/06/08 25712

黃美智｜成功大學護理學系

新生兒篩檢

新生兒篩檢是「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」的簡稱。新生兒先天性代謝疾病是新生兒體內的新陳代謝發生異常，使應該代謝的物質積存在身體內形成毒性物質，有些甚至會造成身體機能與智能永久性的障礙，這些疾病的早期症狀不明顯，時常在超過有效治療期限後才檢查出來，而錯過了治療的黃金時間。

新生兒篩檢的主要目的，在於檢查出幾種常見而可在新生兒期間治療的先天性代謝異常疾病，使患病的孩子能正常發育，不致造成終生不治的身心障礙與家庭的遺憾。新生兒篩檢能達到預防與治療的雙重目的，在兒童的預防醫學中扮演重要的角色。

由於先天性代謝異常的疾病非常多，但不是所有疾病都可進行新生兒篩檢，判斷某疾病是否適合進行篩檢的必要條件有四：

該疾病一旦被診斷出，有治療或防範後遺症的方法。
在新生兒時期，疾病的症狀並不明顯，如不及時治療會急速惡化導致嚴重的後遺症。
現行科技已有經濟且可靠的篩檢方法。
該疾病的發生率高，有全面篩檢的必要性與價值。

新生兒篩檢是先針對整個新生兒族群做篩檢，以找出危險性較高的個案，再進行複檢或確診。國內新生兒篩檢工作始於一九八四年一月，由榮總和臺大兩個工作小組展開先期作業，那時著重在篩檢作業流程的規劃，而後在一九八五年七月正式開始全國性的篩檢服務。目前分別由「臺大醫院新生兒篩檢中心」、「財團法人臺北病理中心新生兒篩檢室」與「財團法人中華民國衛生保健基金會新生兒篩檢中心」負責檢體篩檢的工作。通常新生兒在開始餵奶至少滿24小時後，在出生的醫院或診所由新生兒的腳跟兩側部位採取血液，塗抹在檢驗用的濾紙片上，然後寄交篩檢中心檢驗。現在衛生署指定篩檢的疾病包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱氨酸尿症、半乳糖血症與葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（俗稱蠶豆症）等五項，檢驗費用是二百元，其中衛生署補助一半。

國內的新生兒篩檢服務至二○○○年已達到99.7％的篩檢率，這項公共衛生政策已使許多患童能得到早期治療或預防措施，避免疾病的發生，也避免智能不足、發展遲緩等嚴重的後遺症，因而減少患童父母照顧的負擔，並降低醫療與社會成本，可謂立意良善，成果斐然。

近年來更由於檢驗技術的進步，逐漸把過去一種疾病需要一套檢查方式的篩檢模式（如：以細菌抑制法檢測苯酮尿症；以酵素免疫法偵測先天性甲狀腺低能症等），轉變成可利用「串聯質譜儀」的分析技術，同時檢測多種胺基酸、脂肪酸代謝產物的篩檢方式。透過這項檢測，即可篩選出胺基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常與有機酸血症等二十多種疾病的可能個案（不是確定個案）。現行篩檢制度亦提供父母自費篩檢先天性腎上腺增生症及串聯質譜儀篩檢服務，例如罕見的先天性代謝異常疾病的篩檢。

國內新生兒篩檢制度至今已有18年，基於保護新生兒無能力行使同意權的理念，新生兒篩檢採全面性參與方式，對於兒童健康已有明顯的貢獻。然而在其實施過程中，若要使新生兒篩檢能更加完善，仍有一些相關議題需待進一步探討與改善，大致分述如下。

訊息告知過程

新生兒篩檢雖已行之多年，然相關知識訊息仍未廣泛為大眾所了解，由於多數民眾對於新生兒篩檢仍感陌生，父母對於新生兒篩檢的了解程度及相關的決策過程，多仰賴醫療院所提供的資訊。目前對於新生兒篩檢相關知識訊息的提供多以衛教單張為主，少有醫療專業人員的口頭說明。且現行衛教單張上的內容，以簡介篩檢疾病的種類與其症狀、預後為主，並未提及篩檢的意義（即篩檢並非確定診斷，仍有偽陽性與偽陰性的可能）與治療的限制（如串聯質譜儀所篩檢出的疾病，目前僅約有一半的疾病有可積極治療的方式）等，因此父母對新生兒篩檢多沒有清楚的認識。

醫療院所多採「篩檢結果正常則不通知，若有問題才會通知家長」的方式。因此，初檢結果正常的父母，除出院前所接受的資訊外，幾乎不會再接受到新生兒篩檢的相關訊息，甚至有些父母並不知道孩子曾接受過新生兒篩檢，或不知其內容或篩檢項目為何，甚而以為篩檢結果正常，如同獲得健康寶寶的保證書一般，認為寶寶身體完全正常健康。

若新生兒初檢結果是（疑）陽性，則會通知父母須回出生醫院或指定醫院接受複檢。由於在此時期（新生兒出生一個月內）父母不易從新生兒的外觀察覺疾病相關的異狀，事前若又對新生兒篩檢缺乏足夠的認知與心理準備，突然接獲初檢結果為陽性或疑似陽性時，通常很難接受新生兒可能有異常的情況，可能會拒絕複檢或相關的治療；相反地，也有父母誤將篩檢結果視為最後診斷，因而甚為憂慮、惶恐不可終日。

篩檢（疑）陽性結果並不表示確定診斷，由於父母往往是最先獲得篩檢結果通知者，倘若篩檢結果告知過程並未如同告知診斷般地受重視與處理，且未提供適切的諮詢，則父母在未對疾病有足夠的了解，且不清楚篩檢意義的情況下接獲複檢通知時，可能會對部分父母及其家庭造成相當大的心理及社會衝擊，甚至影響親子關係的建立及家庭生育計畫等，這實非新生兒篩檢的原意。因此，父母對於新生兒篩檢的了解程度，實有賴新生兒篩檢事前與事後訊息的提供與諮詢服務的落實。

目前三家篩檢中心皆已提供網站或電話語音查詢系統，以便在父母查詢新生兒篩檢報告時，能快速得知篩檢結果，亦有相關網站（如衛生署網站，新生兒篩檢中心網站等）可提供新生兒篩檢的相關資訊。然而現今無論是網路或電話語音查詢的使用率均尚未普及，一方面是因為相關資訊並未全面宣導，許多父母尚不知可自行透過網路或語音查詢的管道主動查詢，另一方面則在於並非所有的父母都有運用網路查詢的能力與設備。因此大多數父母仍然處於等候採檢單位通知檢查結果的狀態，而相關資訊也多來自醫療人員，從網站上主動學習相關知識的情況則相對較低。

因此，各採檢單位在進行新生兒篩檢的相關衛教時，除了發給衛教單張之外，若能配合說明篩檢的目的、方法、陽性結果的意義、查詢結果的方法，以及得知結果後如何追蹤處理等，將可使父母對新生兒篩檢的意義有初步的了解，減少其等待期間的擔心與得知陽性結果時的恐慌，並提升複檢的意願與配合度。另外，由政府相關單位或篩檢中心提供網站、光碟、書面資料，以供父母自由上網查詢、索取，亦不失為具高效能的族群宣導方式，除可以全面的方式滿足父母知的需求外，並能確保資料的正確與適當性。

倫理議題

新生兒篩檢亦屬基因檢測的範疇，根據聯合國世界衛生組織人類基因組在一九九七年議定的醫療遺傳學及基因服務的國際倫理指導準則中指出，基因檢測應是出於自願而非強制性，然僅新生兒篩檢除外；因為早期診斷與治療先天代謝性疾病可促進新生兒的健康，故新生兒篩檢應是強制與免費的。但在篩檢之前，應該提供父母有關篩檢意義、目的、可能的結果與後續處理等訊息；對於被告知篩檢結果異常的新生兒父母，則應配合遺傳諮詢服務，以協助父母面對此一衝擊。

現今醫療院所多將傳統的五項新生兒代謝異常篩檢視為常規檢查，且認為執行新生兒篩檢是對新生兒有益的政策，因此在執行新生兒篩檢前，經告知或提供相關資訊後，若父母未主動提出反對，則視為同意接受篩檢。而部分醫療院所對自費給付的項目雖有簽署同意書的過程，但常見同意書上的說明，主要乃提供父母篩檢項目名稱與所需的費用，較少對篩檢的疾病內容或篩檢的意義加以解釋。但是，串聯質譜儀篩檢的二十多種疾病中，約有半數現今尚無有效的治療或預防方法，故此篩檢對檢查出有問題的新生兒並無益處，只是可以減少其確認診斷所花費的時間及金錢，並提供父母親做為未來生育計畫時的決策參考。這種情況與傳統上擇定新生兒篩檢項目的標準顯然不符。

綜合上述論點，若醫療院所直接將新生兒篩檢列入常規檢查項目中而未告知父母、未取得同意，或於篩檢後才告知，無形中已剝奪新生兒父母知與選擇的權力，也有違醫療倫理。美國小兒科醫學會提出針對新生兒篩檢的知情同意，形式上可不要求簽署同意書，但必須提供父母篩檢的目的與篩檢陽性結果等相關資訊。所以，最重要的應是提供父母同意前的足夠資訊，而此過程與父母對於新生兒篩檢知識的了解程度與決策能力息息相關。

值此醫療觀念演變之際，新生兒篩檢是否仍是對新生兒絕對有益，而成為強制執行的政策，或在強制執行的原則下，為因應新增的篩檢項目，需增訂適當的配套措施、遺傳諮詢服務與法令來加以規範，又其知情同意過程，是否也應有新的理念與模式來執行？這些議題，都須重新評估與思考，使之能夠尊重新生兒父母知的權利，並降低服務過程中，對於父母所帶來的心理衝擊或負面的影響。

專業人員訓練

由於新生兒篩檢不僅是一套篩檢的體系，其過程尚包含事前的資訊提供與事後的診斷、追蹤、評價。而無論新生兒篩檢是否以法律明訂為強制實行或自願參與，更重要的應是重視篩檢執行前的資訊提供過程。此過程中專業人員所提供的訊息是父母對於新生兒篩檢決策的基礎，故對於知情同意模式中的資訊提供過程，應訂定一套明確的規範與標準，以確保新生兒篩檢資訊提供的內容與品質。

當新生兒篩檢的作業流程有所更動，或有新的技術、知識產生時，專業人員的教育訓練也是向民眾傳達相關知識的重要一環。基於這些考量，政府相關單位或篩檢中心過去也曾規劃有系統的教育訓練課程或教育訓練方案與教材，如詳盡的工作手冊、教學錄影帶或光碟等，使各醫療院所可依一定的教材內容與方式，自行舉辦相關人員的職前或在職教育訓練。如此大規模的全民篩檢，雖然是為新生兒健康把關，但若缺乏與新生兒父母充分溝通之下即進行檢查與結果告知，卻也可能會對父母、家庭造成不必要的負面衝擊與長期影響。

隨著人類基因組計畫的完成與檢驗技術的日新月異，未來也許有更多先天性異常疾病可在新生兒時即可篩檢出來。然而假若專業人員與新生兒父母的認知及知識跟不上科學進展的腳步，將衍生出更多醫學倫理的問題與爭議。因此，新生兒篩檢訊息的提供、知情同意的過程、遺傳諮詢的角色和專業人員的教育訓練等，都亟待建立完整的執行模式，以求落實新生兒篩檢的各項環節，讓父母與專業人員確實融入篩檢計畫中，使其倫理與實際執行面，皆更臻完善。

附錄

立體（4D）超音波檢查　「4D立體超音波」是醫療診斷科技的一大進步。所謂「4D立體超音波」之不同於傳統的3D立體超音波，在於除了能夠看到傳統的3D立體靜態影像外，也能看到即時的胎兒動態影像，而且高達每秒8∼16張影像的掃描速率，使看到的動態影像相當清晰流暢。操作者並能在掃描過程中即時調整Ｘ、Ｙ、Ｚ軸，如此則更能清楚地看到胎兒上下、前後、左右的畫面及相關位置。準爸爸媽媽可以利用「4D立體超音波」，準確地注視著胎兒在子宮中的一切動態。由於它的4D立體效果不論是色彩、空間感都更加精準，您可以在畫面上清清楚楚地看到胎兒伸伸手、踢踢腳、吸吮大姆指、打哈欠，甚至連胎兒臉部細微的表情都一覽無遺。準媽媽在立體超音波螢幕上直接看著自己寶寶的活動，甚至情緒的變化。藉由孕婦對胎兒進一部的認知，能使準媽媽在懷孕過程中，心情放鬆、情緒穩定，進而提供胎盤血流正常，使胎兒順利成長。另一方面胎兒自五個月之後，觸覺、聽覺與視覺逐漸發育，具有敏感的知覺、心智與極明確的喜惡情緒反應。因此發育中的胎兒也能感受子宮外的情境，並有學習記憶的能力。準媽媽在接受「4D立體超音波」掃描後，也可以在家播放各類的音樂，與胎兒進行喃喃對話，藉著「4D立體超音波」給您的具體影像，想像胎兒的反應，如此更能強化母親與胎兒之間的親蜜感覺，同時也是一種優良的胎教。不僅如此，「4D立體超音波」提供給產科醫生更準確的產前診斷。由於它的解析度、空間感，超越一般普通的超音波功能，因此能使婦產科醫生更精準地判斷胎兒在子宮內的成長與發育，若有先天性畸型也能即早發現。

資料來源

《科學發展》2004年6月，378期，22 ~ 27頁

篩檢(8) 超音波(10) 科發月刊(5221)

基因篩檢面面觀：透視新生兒篩檢

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