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著床前遺傳篩檢的安全性

102/07/16 11530

王道還｜中央研究院歷史語言研究所助理研究員

卵子受精3天後，成為8個細胞的胚胎，為了確定這個胚胎發育長大後是個健康的孩子，只有一個辦法，就是摘取1個細胞做檢驗。

現在以體外受精技術製造的胚胎懷孕的人不少，生下的孩子媒體通常稱為「試管嬰兒」，其實並不正確。因為精子、卵子在試管裡送做堆，可是胚胎還是要送入女性子宮著床、發育，足月後才能出生。但是，以體外受精技術製造的胚胎缺乏品管，因此我們對於那些胚胎最後發育成什麼樣的孩子，難以評估。

在自然狀態下，受精卵有很高的比率會自動流產（估計75％胚胎在第8周前死亡），有時甚至婦女本人都不知道。科學家並不清楚其中的機制，他們唯一清楚的是，卵子受精後要經過極為複雜的過程，才可能成功地發育成胚胎，而大部分受精卵根本沒有機會完成初步發育，即使胚胎著床後，也不容易發育到足月、出生。因此每個來到人世的新生命都代表一個奇蹟。

總之，現在利用體外受精技術製造的胚胎懷孕的人越來越多，事先做遺傳篩檢的需求也就越來越大。目前有一種做法，就是在受精卵發育到8個細胞的胚胎階段，摘1個下來檢查，確定沒問題後才植入子宮。這個手續英文縮寫是PGD，意思是「著床前遺傳篩檢」。

現在世上有5千人是通過PGD後才發育成人的，到目前為止，還沒有任何案例顯示PGD會對胚胎造成不良影響。但是2005年10月下旬，美國生殖醫學會在加拿大蒙特婁召開年會，許多專家都對這個技術的安全性表示疑慮。

具體地說，他們辯論的問題是：一個8個細胞的胚胎，摘下1個細胞就等於拆掉胚胎的八分之一，這會沒有不良影響嗎？以冷凍胚胎做的實驗顯示，摘下兩個細胞後，胚胎的存活能力就會打折扣，不容易發育到足月。（在歐洲，某些實驗室一次會摘兩個細胞做檢驗。）

此外，摘下哪一個細胞最安全，也是討論的重點。2005年3月，有個研究團隊指出，即使是8個細胞的胚胎，都可能已經開始分化。也就是說，那8個細胞彼此並不是等值的，因此摘取不同的細胞可能會產生不同的後果。

還有，卵子表面有一層保護層，叫透明帶，精子得穿過透明帶才有機會進入卵子授精。這個透明帶在受精卵發育後仍然存在，受精卵分裂成2個細胞，2個分裂成4個，4個分裂成8個，都在透明帶內進行。而摘取細胞必然會破壞透明帶，破壞透明帶對胚胎會不會有不良影響，也還是沒有答案的問題。

目前PGD技術通常用來篩檢以高齡婦女的卵子製造的胚胎，可是這次大會上，有兩份報告指出，供體外受精技術使用的捐贈卵子中，有一半是不正常的，即使捐卵人是年輕婦女也一樣。例如美國馬里蘭州一個團隊檢驗了275個胚胎，捐卵婦女的年齡分布於21～31歲之間，看來都很健康，結果其中137個胚胎有染色體異常。（其實，光是這個研究結果就引發了新的問題：婦女為什麼會製造異常的卵子？有沒有個人差異？）

由這個結果看來，以體外受精技術製造的胚胎，最好先做篩檢，免得製造悲劇，而且目前沒有其他的可靠辦法選擇胚胎。醫師通常以幾個卵子製造胚胎，然後選一個出來植入女性子宮，全靠肉眼判斷，沒有客觀依據。一位專家以流行的目視標準分析了787個胚胎，結果發現符合高品質判準的胚胎裡，75％染色體不正常。而以PGD技術判定健康的胚胎，只有18％通過肉眼的判準。

總之，PDG技術是否安全？這是一個如何面對風險的問題。認為PDG技術有風險的人，只能拿出理論的推測及間接的經驗證據。可是，目前對於PDG技術的正面價值，卻有堅實的經驗證據支持。我們在日常生活中，或是一個社會、國家在做政策選擇，面對的經常都是這類問題。

資料來源

《科學發展》2006年1月，397期，76 ~ 78頁

胚胎(21) 透明帶(3) 科發月刊(5210)

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