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幹細胞療法的新進展

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王道還｜中央研究院歷史語言研究所助理研究員

有時DNA單點突變會引起重大後果，鐮刀型血球貧血症（sickle cell anemia）是最有名的例子。這種疾病的患者，血紅素不正常。血紅素是紅血球中負責攜帶氧氣的蛋白質，由兩條α胜肽鏈和兩條β胜肽鏈構成。α胜肽鏈有141個胺基酸，基因（HbA）位於第16對染色體；β胜肽鏈則由147個胺基酸組成，基因（HbB）位於第11對染色體。鐮刀型血球貧血症患者的α胜肽鏈完全正常；但HbB基因因為單點突變，生產的β胜肽鏈，第6個胺基酸從麩氨酸（glutamic acid）變成了纈胺酸（valine）。

生活在瘧疾肆虐地區的族群，有比較多的人帶有這種突變的HbB基因，因為體內有異常血紅素的人比較不為瘧疾所苦。

在美國，黑人的祖先生活在瘧疾肆虐區，因此帶有這個突變基因的黑人比較多，約1/500。從分子遺傳學誕生起，在美國，治療鐮刀型血球貧血症就是宣傳的重點。已經超過半個世紀了。

最近美國伊利諾大學醫院的團隊為一位33歲的芝加哥婦女患者做了幹細胞治療。她出生後8個月就發病了，然後一再進出醫院。20歲生下女兒後情況更差，靠輸血維生。現在她的兩個髖關節都已損壞，女兒13歲。

過去，治療鐮刀型血球貧血症，必須先以化療與放射線殺死病人的骨髓，再移植正常骨髓，讓病人靠移植的骨髓存活。但是那位芝加哥婦女的身體很弱，因為她的鐮刀型血球貧血症是比較嚴重的那型。醫療團隊擔心她經不起劇烈的骨髓療法。而且骨髓是免疫系統的一部分，殺死骨髓等於降低免疫力；對身體差的人，風險太大。

這一次，醫療團隊利用妹妹捐出的血液幹細胞，注射到姊姊身體裡，讓妹妹的幹細胞逐漸取代姊姊的造血細胞。6個月後，姊姊痊癒了。已有25名成年病人接受這種新療法，成功率85％。

資料來源

《科學發展》2012年8月，476期，74 ~ 77頁

紅血球(7) 貧血(1) 幹細胞(68) 科發月刊(5221)

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